Test autismo: quando fare la diagnosi e a chi rivolgersi

La diagnosi si fa a tre anni, ma possiamo notare alcune stereotipie caratteristici già in epoca precoce. La diagnosi è clinica, si basa solo sull’osservazione e sugli esami fondamentali (test autismo) di primo livello, cioè quelli che vanno richiesti immediatamente ovvero:

• Esame dell’udito

• Tomografia assiale computerizzata e risonanza magnetica

• l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition) che prevede l’osservazione del bambino mentre gioca

• l’ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised) consiste in una intervista ai genitori per indagare in maniera più approfondita la condizione psico-emotica del bambino

• CARS che comprende un colloquio con la famiglia e un’osservazione approfondita dei comportamenti generali della persona

• PEP-R per i bambini fino ai 12 anni e il TTAP dai 12 anni in su, questi permettono di approfondire il profilo psico-educativo della persona

Come abbiamo detto in precedenza l’autismo raramente si presenta da solo. La comorbilità psichiatrica è molto alta, almeno al 70%.

Autismo: cos’è e come riconoscerlo

Il disturbo dello spettro autistico viene considerato uno dei disturbi del neurosviluppo e caratterizza in qualche modo la crescita stessa del bambino e poi del ragazzo e dell’adulto. I sintomi hanno un esordio molto precoce infatti i segni sono evidenti già dopo il primo anno di vita, si caratterizzano da:

• Una compromissione generalizzata delle capacità comunicative di interazione sociale

• Stereotipie dei movimenti, del linguaggio o degli oggetti

• Eccessiva aderenza a routine, rituali motori o verbali e/o resistenza al cambiamento

• Fissazione per interessi particolari o ristretti in modo anormale nella durata o nell’intensità

Dato che il disturbo dello spettro autistico influenza in qualche modo la crescita stessa del bambino possiamo affermare che il suo esordio è molto precoce, vedremo che i primi segnali sono evidenti già dopo il primo anno di vita.

L’autismo fu identificato da Leo Kanner, uno psichiatra austriaco, in un articolo del 1943 Intitolato “disturbi autistici del contatto affettivo”, in cui descrisse una decina di casi di bambini che aveva avuto in cura precedentemente e che presentavano una sintomatologia comune. Questi bambini manifestavano:

• Un’evidente chiusura relazionale

• Disinteresse o apparente mancanza di consapevolezza del mondo circostante

• Non mostravano capacità di gioco immaginativo

• Mostravano in modo ansioso il bisogno di mantenere inalterate le proprie routine

• Difficoltà ad acquisire il concetto delle parole si e no

• Una generalizzata incapacità di comunicare con evidente presenza di ecolalia.

L’ ecolalia, consiste nella ripetizione di frasi meccaniche, di parole, filastrocche, liste di animali e molte altre parole udite anche in passato. Spesso queste frasi vengono pronunciate senza intento comunicativo e senza apparente comprensione del significato.

Kanner osservo anche l’aspetto fisico dei bambini e descrisse un apparente normalità che dava l’impressione di una normale intelligenza, in tutti si notava però lo sguardo come se fosse assorto.

I criteri diagnostici hanno subito enormi cambiamenti negli ultimi decenni ma le manifestazioni e le caratteristiche individuate dallo psichiatra sono molto simili a quelle che tutt’oggi descrivono i sintomi del disturbo tanto da essere presenti nei manuali di classificazione odierna. Il lavoro di Kanner è stato fondamentale per abbandonare l’idea che l’autismo fosse la manifestazione precoce di una psicosi o schizofrenia dell’età adulta.

Caratteristiche tipiche dell’autismo

Per descrivere le caratteristiche tipiche del disturbo proveremo a mettere a confronto lo sviluppo tipico di un bambino di circa 14 mesi che chiameremo Joas e poi vedremo subito dopo un bambino con degli elementi di rischio che chiameremo Andrea.

Primo caso

Joas si trova nella sua cameretta con la mamma, quest’ultima prende una pallina e la fa rotolare verso di lui, il bambino afferra la pallina e gliela restituisce. Con queste semplici azioni si crea una sorta di gioco condiviso. Subito dopo la mamma si accorge che nella cameretta è presente una pallina uguale a quella con cui stanno giocando, si volta verso l’oggetto e lo indica. Il bambino segue le indicazioni date con lo sguardo, condividendo quindi l’attenzione che la mamma ha per quell’oggetto.

Secondo caso

Andrea si trova nella sua cameretta con la mamma, quest’ultima prende un gioco e lo avvicina verso di lui cercando di richiamare la sua attenzione. Il bambino mostra dell’interesse verso Quell’oggetto, Inizia ad osservarlo ignorando tutto il resto. Subito subito dopo la mamma chiama il bambino egli fa vedere che in mano aveva Un altro oggetto simile a quello con cui stava giocando, lo chiama ripetutamente indicando l’oggetto che tiene in mano. Al contrario del primo caso, Andrea non mostra nessuna interazione al seguito della chiamata per nome E non alza lo sguardo nemmeno per vedere il gioco che la mamma tiene in mano. Il comportamento è nettamente diverso, nel secondo caso risultano tipici del disturbo.

Abbiamo parlato inizialmente di comportamenti a rischio e non di patologia vera e proprio perché abbiamo messo a confronto due bambini con età inferiore ai tre anni. Facciamo riferimento ai tre anni proprio perché in questo primo periodo di vita i bambini possono presentare comportamenti del genere che recuperano in modo particolarmente brillante senza riportare conseguenze.

Parlando dell’autismo il DSM 5, che appunto è l’ultimo sistema di classificazione delle malattie mentali pubblicato nel 2013, oltre alla diagnosi categoriale ci aiuta a descrivere la gravità del disturbo, quindi a dare un aspetto anche più dimensionale. Per esempio se un bambino con autismo presenta anche una disabilità intellettiva oppure una compromissione del linguaggio e chiaro che quel bambino autistico avrà una forma di disturbo sicuramente più grave rispetto a Bambini con quoziente intellettivo nella norma e una buona capacità di produzione orale.

Un’altra comorbilità molto frequente e sicuramente l’ADHD. Quindi, sulla base della gravità legata alla compromissione del funzionamento sociale del bambino, possiamo indicare diversi livelli di gravità del disturbo.

È un disturbo molto frequente, gli ultimi dati ci parlano del 2% della popolazione, con più incidenza sul sesso maschile. Negli ultimi anni stiamo notando un aumento della prevalenza del disturbo, probabilmente perché abbiamo modificato i criteri diagnostici ma anche perché siamo molto più consapevoli e allertati rispetto la possibilità che si presenti l’autismo.

Quali sono questi disturbi associati all’autismo?

Le diagnosi rilevate più spesso sono quelle di disturbi dell’umore, disturbi d’ansia, disturbo da deficit d’attenzione con iperattività (ADHD) e disturbo oppositivo provocatorio.

I disturbi del sonno meritano un approfondimento perché sono molto frequenti, forse meno rispetto a quanto si riteneva in passato, ma devono essere sempre indagati dai pediatri e, qualora presenti, devono essere trattati in quanto hanno un forte impatto sulla qualità di vita della famiglia, ma anche sul funzionamento del bambino. Un bambino che non dorme bene la notte, il giorno dopo farà molta fatica a seguire l’attività a scuola, ma anche le regole che i genitori proveranno a suggerire.

Qual è la causa dell’autismo?

Bene, certamente è un disturbo che riconosce non un solo fattore come gran parte delle malattie di cui noi possiamo soffrire. Le cause dell’autismo, oggi, sono ancora sconosciute ma sono molti i fattori che intervengono. La maggioranza dei ricercatori, comunque, è d’accordo nell’affermare che esse possano essere genetiche ma che alla comparsa di questa patologia concorrano ancora causa neurobiologiche e fattori di rischio ambientali. Quindi come abbiamo già detto è un disturbo biologicamente determinato. Su questo abbiamo molti dati che sono incontrovertibili, direi ormai anche le alterazioni anatomiche che noi troviamo già nel feto potrebbero essere associate all’autismo.

Le osservazioni o test autismo rilevano alla base delle cause genetiche sono:

• la familiarità, infatti molte persone autistiche hanno, o hanno avuto, parenti con problematiche analoghe. Pensate che se la probabilità di avere un figlio autistico è dell’12% se una coppia ha già un figlio autistico, la probabilità che la stessa coppia abbia un altro figlio autistico sale al 26% se il secondo figlio è maschio. Ciò vuol dire che gli uomini hanno un rischio di 4 volte maggiore di soffrire di autismo rispetto alle donne;

• l’essere portatori di determinate malattie genetiche (sindrome di Rett, sindrome di Angelman ecc). Per motivi ancora poco chiari, l’autismo è associato anche ad altre patologie, tra cui i disturbi dell’apprendimento come dislessia e discalculia, l’ADHD, la sindrome di Tourette, l’epilessia, il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, il disturbo bipolare, i disturbi del sonno e la sclerosi tuberosa;

• il coinvolgimento di alcuni geni associati alla sfera del neurosviluppo (struttura e funzioni dell’encefalo), anche se al momento non esiste nessuna evidenza scientifica che dimostri una correlazione genetica tra alcune mutazioni e la presenza di una qualsiasi forma di autismo.

Studi più recenti fanno pensare che i disturbi dello spettro autistico possano manifestarsi in seguito alla nascita di neuroni anomali (cause neurobiologiche) che non riescono a creare giuste connessioni con le altre cellule nervose del cervello, al punto da provocare uno scorretto funzionamento dell’intero organo.

Le reti neuronali si formano soprattutto durante la fase di sviluppo fetale, per questo si ipotizza che la causa di questo disturbo sia dovuta a una combinazione tra fattori genetici e alterazioni congenite. Anche se mancano evidenze scientifiche a supporto, per fattori di rischio ambientali, invece, si intendono eventi che potrebbero incidere sulla comparsa dell’autismo come:

• parto prematuro è un fattore di rischio fino al 9%;

• abuso di alcool e farmaci da parte della madre durante la gravidanza;

• l’esposizione del feto ad inquinamento continuo;

• eventuali infezioni contratte dalla mamma durante il periodo di gestazione;

• l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento.

Quindi la genetica sicuramente gioca un ruolo fondamentale tra le cause dell’autismo però ci possono essere i fattori ambientali che modulano questo rischio genetico sono molti, ovviamente nessuno di questi fattori di per sé è sufficiente a determinare il disturbo, ma tutti concorrono insieme per aumentare la probabilità che l’autismo si manifesta.

Autismo e vaccini: cosa c’è di vero?

Alla base dei dubbi riguardo al vaccino tra le cause dell’autismo troviamo un articolo scientifico che fece molto scalpore e che favorì lo sviluppo di ulteriori e numerosi studi in differenti paesi del mondo, possiamo dire con certezza che in nessun caso furono in grado di confermare questa osservazione. Lo studio inglese su cui si basava l’articolo si dimostrò in seguito un’operazione fraudolenta nella quale i dati scientifici erano stati falsificati. Proprio per l’accesa discussione che questo evento suscitò in passato, oggi abbiamo a disposizione molti dati che ci permettono di stabilire con sicurezza che non esiste alcuna associazione tra alcun tipo di vaccino e l’autismo.

### Come si cura l’autismo?

Dopo la diagnosi attraverso i test autismo si passa al trattamento, non esistono farmaci per trattare l’autismo. I trattamenti che si possono intraprendere sono di supporto e mirano a ridurre, per quanto possibile, i sintomi indotti dal disturbo o a trattare le condizioni che vi si possono associare. Non esiste un solo trattamento ma l’intervento cambia a seconda del momento dello sviluppo che il bambino o ragazzo sta attraversando. Il trattamento cambia a seconda dell’età del bambino, ma sappiamo per certo che quei trattamenti, che si sono dimostrati efficaci sono trattamenti prevalentemente precoci, che vengono realizzati prima dei 5 anni di età del bambino, quindi è necessario arrivare a fare una diagnosi più tempestiva possibile.

Prima abbiamo una diagnosi, prima interveniamo, maggiori probabilità abbiamo se non una vera e propria guarigione, almeno una migliore qualità di vita di questi bambini. Il percorso terapeutico deve evolversi e modificarsi in funzione dell’evoluzione e dei cambiamenti, in itinere, del disturbo. Quanto più complesso appare il quadro clinico più è necessario individuare obiettivi intermedi, ciascuno dei quali può prevedere più interventi per la sua realizzazione.

Parent training

Letteralmente parent training vuol dire “allenamento genitore”, un’espressione che fa riferimento al potenziamento delle abilità genitoriali nel rapporto con i figli. Il percorso terapeutico, in generale, dovrebbe prevedere l’attivazione di una serie di interventi finalizzati ad arricchire l’interazione sociale, a incrementare la comunicazione e a facilitare l’ampliamento degli interessi rendendo più flessibili gli schemi di azione. In pratica, il parent training prevede la formazione di competenze educative nei genitori, quelle competenze specifiche che permettono di ridurre i comportamenti problema del bambino in casa. Ciò porta a un miglioramento nell’autopercezione di competenza da parte dei genitori e una riduzione dei livelli di stress in famiglia.

Terapia cognitivo-comportamentale

Da un’attenta analisi delle linee guida (Practice Guidelines) stilate dall’American Psychiatric Association (APA) secondo l’Evidence Based Medicine, e dalle Linee Guida Autismo redatte dall’Istituto Superiore di Sanità (2011) emerge che la Terapia Cognitivo-Comportamentale rappresenta ad oggi l’intervento di prima scelta per molti disturbi psichiatrici. Ad oggi gli interventi psicoeducativi per i disturbi dello spettro autistico, validati da evidenze empiriche e di letteratura, fanno riferimento a una cornice teorica di stampo cognitivo-comportamentale, finalizzati a modificare il comportamento generale per renderlo funzionale ai compiti della vita di ogni giorno (alimentazione, igiene personale, capacità di vestirsi) e tentano di ridurre i comportamenti disfunzionali. La maggior parte di questi interventi si basano sulla tecnica ABA per l’autismo (Applied Behavioural Analysis). Il metodo ABA per l’autismo interviene sulle competenze cognitive, linguistiche e di adattabilità.

Giornata mondiale dell’autismo

Il 2 aprile è la Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo (WAAD, World Autism Awareness Day) istituita nel 2007 dall’Assemblea Generale dell’ONU. La ricorrenza richiama l’attenzione di tutti sui diritti delle persone nello spettro autistico.

CAA autismo: giochi per bambini

Il gioco è da sempre riconosciuto come lo strumento di libera espressione per eccellenza ed è per questo che il rispetto della diversità del bambino autistico deve partire proprio dall’abbandono dell’idea di gioco tradizionale a favore di una valorizzazione degli interessi personali che non sono nemici della socializzazione ma indispensabili intermediari nella relazione con l’altro.

Le attività più apprezzate sono:

• la Climbing Stairs, una piccola scala su cui arrampicarsi per poi lanciare una palla e osservarla cadere

• i mulini azionabili dai bambini

• il tavolo colmo di riso in cui tuffare le mani

Nel nostro portale potrai scaricare giochi, fiabe e molto altro ancora in CAA (CAA autismo - Comunicazione Aumentativa Alternativa), con lo scopo univoco di offrire alle persone autistiche la possibilità di comunicare tramite canali che si affiancano a quello orale.

CAA autismo sono strategie e metodi per supportare la comunicazione e risultano quindi di centrale importanza nel trattamento riabilitativo.

La modalità attraverso cui avviene la comunicazione è secondaria, purché l’intento e il significato siano compresi dal partner comunicativo (destinatario del messaggio comunicativo).

Secondo i principi della comunicazione CAA autismo essa può avvenire attraverso:

• La voce;
• I gesti;
• Il linguaggio del corpo;
• Il linguaggio dei segni;
• Le immagini e supporti visivi;
• I dispositivi che generano parole vocalizzate;